染色體檢查的具體時間

染色體檢查怎么做

什么是染色體異常

如何降低染色體異常幾率

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染色體檢查

詞條摘要

染色體檢查
什么是染色體檢查? 染色體檢查是檢測染色體的數目或結構有無異常的方法,在血液病的診斷、治療、預后及監測復發有很重要的作用。染色體檢查作為孕期的一項重要檢查,能預測生育染色體病后代的風險,及早發現遺傳疾病及本人是否有影響生育的染色體異常、常見性染色體異常,以采取積極有效的干預措施。 目前已知的染色體病有300余種,大多數胎兒伴有生長發育遲緩,智力低下、畸形、性發育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中并不少見。孕期做染色體檢查需要抽取羊水、絨毛和胎兒血。

染色體檢查的具體時間

1、羊水染色體檢查:孕16-20;

2、絨毛染色體檢查:懷孕8-12;

3、胎兒血染色體檢查:孕28周左右。

染色體檢查怎么做

用外周血在細胞生長刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下經37℃、72小時培養,獲得大量分裂細胞,然后加入秋水仙素使進行分裂的細胞停止于分裂中期,以便染色體的觀察;再經低滲膨脹細胞,減少染色體間的相互纏繞和重疊,最后用甲醇和冰醋酸將細胞固定于載玻片上,在顯微鏡下觀察染色體的結構和數量。

正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體XY,檢查報告中常用46,XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同,性染色體為2XX,常用46,XX表示。46表示染色體的總數目,大于或小于46都屬于染色體的數目異常。缺失的性染色體常用O來表示。

什么是染色體異常

染色體異常主要分為結構異常和數目異常。染色體結構異常包括易位、倒位、缺失等;染色體數目異常包括超雌綜合征、特納綜合征、柯氏綜合征等。染色體數目異?;蚪Y構異??赡芤鹆鳟a、死胎、畸胎等不良孕產史的發生,不同的染色體異常,會導致不同的孕產結局。因此,有必要對不良孕產史夫婦進行染色體檢查,明確其遺傳學病因,從而為臨床相關診斷與治療提供理論依據,并為其再生育提供產前指導。

如何降低染色體異常幾率

雖然出現了染色體異常是人力無法改變和治愈的,但是我們可以通過改變不良的生活習慣、進行孕前檢查、積極治療婦科疾病等措施,大大降低降低染色體異常風險。

1、避免妊娠前不當行為

營養不良、抽煙喝酒、濫用藥物等,都可能導致后代出現染色體異常的風險,而這些因素又可能增大先天缺陷、流產及妊娠不利等的風險。因此,年齡在35歲及以上的女性如果準備懷孕或者已經懷孕,都必須有良好的飲食習慣,攝取足夠豐富的維生素及蛋白質,而且要停止抽煙、喝酒,也不要飲用含咖啡因的飲料。

2、進行糖尿病篩查

女性方在孕前如果沒有很好控制自己的糖尿病,這并不會導致染色體異常的風險,可是,卻會極大增高先天缺陷的風險,易導致胎兒心臟、大腦、脊髓、下肢和腎臟缺陷。若女性家族中有糖尿病史,懷疑自己患有多囊卵巢綜合癥,或者體重超標,建議孕前先與醫生商量,并進行糖尿病篩檢。

3、治愈婦科疾病后再備孕

對生育力產生潛在影響的普通婦科疾病包括:子宮內膜異位、盆腔感染、子宮纖維瘤、多囊卵巢綜合癥或多種原因引起的經不調,還有以前做過的盆腔手術等,患者需將疾病治愈后再行備孕。需要注意的是,若需要服用藥物,最好咨詢醫生意見,評估藥物對懷孕的影響,隔一段時間后再懷孕。

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